r/tfmr_support • u/Sea_Perspective_7089 • 17h ago
Getting It Off My Chest Diagnostic T21
Bonjour à tous,
Je vis en France et je suis actuellement enceinte de 15 SA.
Mon NIPT est revenue positif à la T21..
Je dois faire une amniocentese cette semaine mais les docteurs ont étés clairs avec moi et m’ont dit que le NIPT était fiable à 99% pour la T21 et que l’amniocentese ne servait qu’à confirmer le diagnostic a 100%, également dans mon pays je ne peux pas interrompre la grossesse sans l’amniocentese car c est le seul diagnostic fiable à 100%.
Les docteurs m’ont dit que je devrais ensuite accoucher par voie basse…
Je suis totalement anéantie, j’ai pleuré pendant des jours j’en ai voulu à la terre entière de vivre ça… maintenant je ne ressens plus rien, j’ai l’impression d’être déconnectée de mon bébé… de juste attendre que cela se termine.. ça paraît horrible de dire ça je sais..
Je suis seule avec ma fille de 3 ans mon mari est dans un autre pays, je me sens tellement mal d’affronter cela toute seule…
Merci de m’avoir lu
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u/Blessedwith5_boys 15h ago
It’s just hard to believe that there are cases of confirmed t21 that have no indication of any abnormalities on an ultrasound like despite what Google says I just can’t force myself to accept that. It’s like saying a baby that is completely normal looks the same as an affected DS baby but that’s not possible. Maybe higher resolution ultrasounds were not being used but I wish you the best and hope you get whatever outcome that you are hoping for. At this point I don’t know what to believe anymore. I was speaking with a representative for an agency that helps babies and kids get connected to all of the therapy they need and she brought up a kid that was diagnosed with mosaic Down syndrome and said you couldn’t even tell she had Down syndrome because her face looked normal.
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u/Sea_Perspective_7089 15h ago
👋🏼 oui en mosaïque si il y a peu de chromosomes touchés il y a de grandes chances que l’enfant ne soit pas touché comme une trisomie libre et homogène… malheureusement, on ne peut jamais savoir le degré avant l’accouchement.. mais en mosaïque il y a déjà plus d’espoir d’avoir un enfant « en bonne santé ».
L échographie ne peut pas toujours prédire, il y a des femmmes qui ont des NT normales un bébé qui ne presente aucun marqueurs et finalement qui naît trisomique et d’autre qui ont une NT au dessus de la norme et qui ont un bébé en pleine santé.
Je te souhaite le meilleur à toi aussi 🤍1
u/Blessedwith5_boys 15h ago
Thanks for your explanations. So mosaic won’t actually show on a nipt? It will just reflect t21 is that what you are saying?
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u/Sea_Perspective_7089 13h ago
Non je pense que la mosaïque est aussi visible sur le NIPT, je ne suis pas sûr mais je pense que si… ce que je sais de la mosaïque c est que si le pourcentage de chromosomes touchés est faible vous pouvez avoir un enfant en très bonne santé. C est totalement différent d’un enfant qui a tout les chromosomes touchés. Et pour être honnête si mon diagnostic était mosaïque j’aurai peu être envisage de continuer ma grossesse en fonction du pourcentage, je ne sais pas. Mais je vous souhaite que tout aille bien pour vous 🤍
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u/chasingreason0 11h ago
Bonjour,
J’habite en France aussi et j’ai du faire une IMG en janvier à cause d’une T21 aux 17SA.
Je n’ai pas eu une NIPT avant l’amniocentese mais les marqueurs combinés pour calculer le risque de trisomie ont sorti avec une probabilité de 1 sur 32.
J’ai attendu 4 semaines avant l’amnio avec une anxiété et une angoisse que je ne souhaite à personne. Je suis désolé que tu sois en train de passer pour une épreuve pareille et seule. Je t’envoie énormément de force et j’espère que tu as quelqu’un qui puisse t’accompagner si ton mari ne peut pas être présent.
Je pense que tu auras la conscience plus tranquille si tu as une confirmation 100%, l’amnio te donnera ça. Pour moi le fait d’avoir les résultats de l’amniocentese pour confirmer la T21 libre et homogène de mon bebé c’était crucial pour ma santé mentale et mon deuil. Il n’y avait pas des marqueurs physiques, au moins pas à ce stade, donc c’était la seule forme de faire un sort de sens de tout cela.
J’ai accouché par voie basse le 30 janvier, j’ai demandé d’interrompre la grossesse au plus vite parce que je ne voulais pas attendre à que mon bébé soit plus développé, j’avais peur qu’il sent de la douleur. Ils nous ont donné un petit dossier avec des photos et des empreintes de ses mains et pieds.
Mon mari et moi ont pu dire au revoir et passer quelques moments avec lui, j’ai essayé de mémoriser son visage, pour moi il n’y avait pas un autre moyen de le faire, je voulais voir mon fils. Le pire c’était le moment où j’ai du prendre le premier cachet et je savais qu’il n’y aurai pas de marche arrière et c’était moi qui prenais la décision. Les gens a l’hôpital ont été gentils et très empathiques. Jai passé deux jours et demi a l’hôpital et j’ai demandé une péridural.
A presque 10 mois de distance de cette tragédie je peux te dire qu’on ne surmonte jamais le deuil mais on apprend à vivre avec. Je ne voulais pas que mon fils souffre dans un corps limité, et je suis sure de ma decisión même quand c’était une decisión impossible.
J’espère de tout mon cœur que ce NIPT soit un faux positif, et que ce chapitre reste comme un mauvais rêve, je t’envoie mes meilleures pensées et je te souhaite beaucoup de courage.
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u/Sea_Perspective_7089 11h ago
Bonjour 👋🏼
Je suis désolée que tu aie eu à vivre cette terrible épreuve..
J’espère que tu vas mieux.
Je voulais faire une IVG sans attendre l’amnio mais, même si je suis persuadée au fond de moi que l’amnio confirmera le NIPT je voulais avoir la certitude du diagnostic.
C est dur pour moi car, j’ai déjà des enfants mais c était mon seul petit garçon.. je ne sais pas si après ça j’aurai le courage d’essayer de retomber enceinte.
Je suis totalement d’accord avec toi concernant l’IMG, je ne veux pas non plus infliger une vie de difficulté à un enfant, ce monde est déjà trop difficile.
Même si ça me brise le cœur je sais que l’IMG est la bonne décision.
Je t’envoi plein d’amour et de soutien, et je te souhaite le meilleur.
Merci de m’avoir partagé ton histoire 🤍
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u/Blessedwith5_boys 16h ago
Any soft markers or how was your NT?
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u/Sea_Perspective_7089 16h ago
No other markers , my NT 2,1 mm. But to be honest I had only one ultrasound and my baby moved too much so even to take the NT it was so difficult… and because I m 34 my doctor told me to do NIPT directly
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u/Dry-Challenge1393 16h ago
Je suis vraiment désolée que vous traversiez cela. Nous avons dû mettre fin à environ 15-16 semaines pour T18. J'étais au Necker à Paris et j'ai eu de merveilleux soins. En France, vous êtes entre de très bonnes mains. Vous voudrez peut-être demander un deuxième avis pour voir si vous pouvez avoir un D&E au lieu d'une accouchement. Cela peut être physiquement et émotionnellement mieux pour vous, si possible.
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u/Sea_Perspective_7089 16h ago
Merci de votre message, on m’a aussi proposé une aspiration mais j’ai peur que cela soit encore plus difficile de m’endormir avec mon bébé et de me réveillé sans… alors après réflexion j’ai préféré la solution de l’accouchement par voie basse.. j’ai déjà des enfants, l’accouchement me fait moins peur et j’aimerai pouvoir lui dire au revoir même si je sais que ce sera très dur. J’espère que vous allez mieux maintenant, je vous souhaite pleins de bonheur
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u/Catkin6737 16h ago
I also got my baby's diagnosis when my husband was abroad for work and I've never felt so alone. I really do understand how you're feeling and I'm sending you so much love at this incredibly difficult time. I hope he's coming home soon to be with you all xx
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u/Sea_Perspective_7089 16h ago
Thank you so much for your message 🤍 yes it s the most difficult period in my life 🤍🤍 No one should go through this, I hope you feel better now 🤍🤍
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u/Catkin6737 16h ago
I'm now 7 weeks out from losing my little boy & I'm still here, getting through the days as best I can. The wild grief that followed the diagnosis & all the medical procedures for a TFMR at 26 weeks has become less all-engulfing, but I know I still have a long road to walk. I hope your amnio goes as well as it can & that you have a gentle delivery. Sending you love & light for your recovery xx
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u/Sea_Perspective_7089 15h ago
I totally share your sadness, it's very hard and the procedures are long and make this period even more difficult. I wish you the best and that you can soon have a healthy beautiful baby. I send you lots of love and I'll come back to tell you how it went for me. Thank you for your message and always keep hope, after the rain come the sun 🤍
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u/Exotic_Set9683 15h ago
💔🫂 I am so sorry you have to go through this. Is there any chance that you might get some medication to calm you and sedate you?
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u/Sea_Perspective_7089 15h ago
Merci pour ton message 🤍 on m’a expliqué que lors de l’accouchement j aurai une péridurale. Et pour le moment non rien 😢 mais je fais avec…
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u/Blessedwith5_boys 15h ago
I was recently told by my high risk doctor that he can confidently say that my baby doesn’t have t21 despite me recently testing positive on a nipt!! He said all of my ultrasounds for this pregnancy as far back as 7 weeks to current(almost term) have looked great from all angles and that it’s impossible for a baby truly affected by DS to not show any physical traits during ultrasounds. He said he would also like for me to thank him when I have my baby because he knows that he is right. I felt hopeless just the other day and now I feel like he might be right.
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u/Sea_Perspective_7089 15h ago
As tu fais une amniocentese ? Soit rassurée ton médecin est un professionnel si il te dit que tout vas bien c est que c est le cas 🤍 et je suis sur que tout ira bien pour ton bébé. Il est vrai qu’il existe de faux positif surtout si la fraction fœtale était faible lors du NIPT.
Je te souhaite plein de bonheur à toi et on bébé1
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u/MrsLuciole 12h ago
Je suis sincèrement désolée pour ce que tu vis, je comprends quand tu dis être déconnectée de ton bébé, je pense que c'est une façon de se protéger psychologiquement...
La seule chose que je pourrais te conseiller c'est de réfléchir au après la naissance, je vois beaucoup de maman qui regrette d'avoir ou ne pas avoir fait certains choses (photos, porter bébé....)
J'espère que ton mari sera la pour toi même à distance, et que tu as de la famille, des amis prets à t'accompagner.
Je t'envoie pleins de courage
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u/Sea_Perspective_7089 11h ago
Merci pour ton message 🤍 je ne sais pas comment je me sentirai au moment de la naissance mais je pense le prendre pour lui dire au revoir même si c est dur.
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u/Free-Bear4361 3h ago
I’m so sorry to hear this, we were in a similar situation last year, however we live in the Netherlands. I was devastated and scared by the fact that I may run out of options on deciding how to terminate. We ended up in the best place we could have imagined given circumstances and I was taken aback to see how many French, German and Polish patients there were. I don’t know if travelling is an option for you, but just in case you may want to check out the website of the clinic: www.abortioncare.nl/en
Wishing you strength in this difficult time! If there is anything I can do to support or help, please feel free to reach out.
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u/GlitteringBridge8736 17h ago
Nothing will make it feel better, but I wanted to send you hugs and strength 💜
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u/CalmCatRage 15h ago
I’m a few days post induction. I had the same feelings of just wanting it to be over, not because I wanted to say goodbye to my baby earlier but because I wanted the dread of saying goodbye to be over..
When the baby came out, I felt like I wasn’t in my own body. Full dissociation. I didn’t cry until I went home and realized that I didn’t have my baby in my belly anymore. He’s my first baby and it’s so cruel to stop his beating heart even though I understand in my brain that it is the right thing to do. I am still dissociated most days otherwise I wouldn’t be able to function at all. Dissociation or anger. I’m angry at the Universe for letting this happen. Angry at myself for not having the correct body. Angry at the world because it moves on as if my world isn’t torn apart. Every dream, every prayer I feel like has come to this and I can’t bring myself to hope for anything at the moment.